Esseri umani moderni: svelato un mistero genomico

Gli scienziati dell’Università di Cambridge, utilizzando analisi avanzate basate su sequenze complete del genoma, hanno scoperto che gli esseri umani moderni sono il risultato di un evento di mescolanza genetica tra due popolazioni antiche che si sono separate circa 1,5 milioni di anni fa.

Circa 300.000 anni fa, questi gruppi si sono riuniti, con un gruppo che ha contribuito all’80% della composizione genetica degli esseri umani moderni e l’altro al 20%.

Questa unione genetica ha avuto un impatto profondo sulla nostra specie, introducendo tratti chiave che potrebbero aver influenzato la funzione cerebrale. A differenza dell’incrocio con i Neanderthal, che ha lasciato una piccola traccia nel nostro DNA, questo evento antico ha avuto un impatto molto più sostanziale, contribuendo con una parte significativa al nostro patrimonio genetico.

Una nuova visione sull’origine degli esseri umani

Negli ultimi due decenni, la visione prevalente nella genetica evolutiva umana è stata che l’Homo sapiens fosse apparso per la prima volta in Africa circa 200.000-300.000 anni fa, discendendo da un singolo lignaggio. Tuttavia, i risultati di questa nuova ricerca, pubblicati sulla rivista Nature Genetics, suggeriscono una storia più complessa.

il primo autore dello studio, il dott. Trevor Cousins, del Dipartimento di Genetica di Cambridge, ha dichiarato:

“La questione dell’origine dell’umanità affascina l’umanità da secoli. Per lungo tempo, si è pensato che ci fossimo evoluti da un unico lignaggio ancestrale continuo, ma i dettagli delle nostre origini sono ancora incerti”.

Il coautore, il professor Richard Durbin, anche lui del Dipartimento di Genetica, ha aggiunto:

“La nostra ricerca mostra chiaramente che le nostre origini evolutive sono più complesse, coinvolgendo gruppi diversi che si sono sviluppati separatamente per oltre un milione di anni, per poi confluire nella formazione della specie umana moderna”.

Essei umani moderni: prove di antiche fusioni genetiche

Mentre studi precedenti avevano già dimostrato che i Neanderthal e i Denisova, due parenti estinti degli esseri umani, si incrociarono con gli Homo sapiens circa 50.000 anni fa, questa nuova ricerca suggerisce che, molto prima di questi incroci, circa 300.000 anni fa, avvenne una fusione genetica molto più significativa. A differenza del DNA dei Neanderthal, che costituisce circa il 2% del genoma degli esseri umani moderni non africani, questo antico evento di mescolanza ha contribuito fino a dieci volte tanto e si trova in tutti gli esseri umani moderni.

Il team di ricerca ha utilizzato un metodo innovativo che si basa sull’analisi del DNA degli esseri umani moderni, anziché sull’estrazione di materiale genetico da ossa antiche, per dedurre la presenza di popolazioni ancestrali che altrimenti non avrebbero lasciato tracce fisiche. I dati utilizzati nello studio provengono dal 1000 Genomes Project, un’iniziativa globale che ha sequenziato il DNA di popolazioni in Africa, Asia, Europa e nelle Americhe.

I ricercatori ha sviluppato un algoritmo computazionale chiamato cobraa (Coalescent-Based Reconstruction of Ancient Admixture), che modella il modo in cui le popolazioni umane antiche si sono separate e successivamente si sono riunite. L’algoritmo è stato testato con dati simulati e applicato ai dati genetici reali tratti dal 1000 Genomes Project.

Esseri umani moderni: cambiamenti radicali nelle popolazioni nel tempo

Mentre i ricercatori sono riusciti a identificare queste due popolazioni ancestrali, hanno anche riscontrato cambiamenti sorprendenti avvenuti dopo la loro separazione iniziale.

Il coautore, il professor Aylwyn Scally, del Dipartimento di Genetica, ha spiegato:

“Subito dopo che le due popolazioni si sono divise, vediamo un forte collo di bottiglia in una di esse, il che suggerisce che questa popolazione si sia ridotta a dimensioni molto piccole prima di espandersi lentamente nel corso di un milione di anni. Questa popolazione ha poi contribuito a circa l’80% del materiale genetico degli esseri umani moderni ed è sembrata anche quella da cui si sono separati i Neanderthal e i Denisova”.

Cousins ha aggiunto:

“Alcuni dei geni provenienti dalla seconda popolazione, in particolare quelli correlati alla funzione cerebrale e all’elaborazione neurale, potrebbero aver avuto un ruolo cruciale nell’evoluzione umana”.

Lo studio ha anche rivelato che i geni ereditati dalla seconda popolazione erano spesso localizzati lontano dalle regioni del genoma associate alle funzioni genetiche principali, suggerendo che potrebbero essere stati meno compatibili con il background genetico della maggioranza. Questo potrebbe indicare un processo di selezione purificante, in cui la selezione naturale elimina le mutazioni dannose nel tempo.

Un nuovo quadro evolutivo oltre gli esseri umani

Oltre a studiare l’ascendenza umana, i ricercatori affermano che il loro approccio potrebbe rivoluzionare il modo in cui gli scienziati studiano l’evoluzione di altre specie. Infatti, hanno applicato il modello cobraa ai dati genetici di pipistrelli, delfini, scimpanzé e gorilla, trovando prove della struttura ancestrale della popolazione in alcuni di questi, ma non in tutti.

Cousins ha dichiarato:

“Quello che sta diventando sempre più evidente è che l’idea di specie che si evolvono in linee di discendenza separate e distinte è troppo semplicistica. L’incrocio e lo scambio genetico hanno probabilmente giocato un ruolo fondamentale nell’emergere di nuove specie ripetutamente nel regno animale”.

Chi erano i nostri misteriosi antenati?

Chi erano, quindi, i nostri misteriosi antenati umani? Le prove fossili suggeriscono che specie come Homo erectus e Homo heidelbergensis vivevano sia in Africa che in altre regioni durante questo periodo, rendendoli potenziali candidati per queste popolazioni ancestrali, anche se saranno necessarie ulteriori ricerche (e forse prove fossili) per identificare con precisione quali gruppi genetici corrispondessero a quale specie fossile.

Guardando al futuro, il team spera di perfezionare il proprio modello per spiegare gli scambi genetici graduali tra popolazioni, piuttosto che le nette divisioni e riunificazioni. Inoltre, intendono esplorare come queste scoperte si colleghino ad altre rivelazioni in antropologia, come le evidenze fossili provenienti dall’Africa che suggeriscono che i primi esseri umani potrebbero essere stati molto più diversificati di quanto si pensasse inizialmente.

Scally ha concluso:

“Il fatto che oggi possiamo ricostruire eventi che risalgono a centinaia di migliaia o milioni di anni fa semplicemente analizzando il DNA è straordinario, e ci dice che la nostra storia è molto più ricca e complessa di quanto avessimo mai immaginato”.

Fonte: Nature Genetics 

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